Kalıtsal hastalıkların nedenleri, belirtileri, tanıları, tedavileri ve önlemleri hakkında bilgi sahibi olmaktır.

Genetik ve kalıtımla ilgili terimler ve kavramlar, mutasyon ve tipleri, mutajenler, kromozomal, monogenik ve poligenik bozukluk kavramları, kromozomlarda sayı değişimleri: poliploidi ve anöploidi, somatik kromozom trisomi tipleri: patau sendromu, edward sendromu, down sendromu, eşey kromozom anöploidileri: turner sendromu, klinefelter sendromu, jacobs sendromu, gen mutasyonları: fenil ketonüri hastalığı, huntington hastalığı, orak hücre anemisi, cinsiyete bağlı kalıtımla geçen hastalıklar: hemofili hastalığı, frajil x sendromu, kalıtsal hastalıkların klinik laboratuvarda değerlendirilmesi ve tarama testleri, kalıtsal hastalıklardan korunma.