Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Kalıtımsal Bozukluklar
Ders Kodu: DY015
Ders Türü: Bölüm Seçmeli
Ders Grubu: Önlisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 3
Amaç

Bu dersle öğrencilerin kalıtımsal bozukluklar konusunda bilgi sahibi olması sağlanacaktır.

Özet İçerik

Kalıtımsal bozukluklar dersi genetik materyalde meydana gelen değişimlerin bireylerde hastalıklara nasıl yol açtığını inceler . Öğrencilere kalıtsal hastalıkların moleküler temeli, klinik özellikleri ve toplum sağlığı açısından önemi hakkında temel bilgiler kazandırır

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğr. Gör. Tuğçe OKTAV
Öğrenme Çıktıları
1.1 Genetik ve kalıtımla ilgili kavramları öğrenmek.
2.2 Mutasyon ve mutajen kavramlarını kavramak.
3.3 Kromozoma bağlı kalıtsal hastalıkları öğrenmek.
4.4 Gen değişikliklerine bağlı kalıtsal hastalıkları öğrenmek. .
5.5 Kalıtsal hastalıkların korunma, tanı ve tedavi süreçlerini öğrenmek
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.1 Klug, W.S. and Cummings, M.R. 2002. Genetik Kavramlar. Palme yayınevi, Ankara, 816 s.
2.2 Başaran, A. 2010. Tıbbi Biyoloji, Ders kitabı. Pelikan yayıncılık, Ankara. 584 s.
3.3 Bozcuk, A.N. 2000. Genetik. Palme yayıncılık, Ankara, 320 s
4.4 Campbell, N.A. and Reece, J.B. 2008. Biyoloji. Palme yayıncılık, Ankara, 1247 s.
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
Genetik ve kalıtımla ilgili terimler ve kavramlar
2. Hafta - Teorik
Kromozomlar
3. Hafta - Teorik
Mutasyon
4. Hafta - Teorik
Kromozomal, Monogenik ve Poligenik bozukluk kavramları
5. Hafta - Teorik
Kromozomlarda sayı değişimleri: Poliploidi ve Anöploidi
6. Hafta - Teorik
Somatik kromozom trisomi tipleri: Patau sendromu, Edward sendromu, Down sendromu
7. Hafta - Teorik
Eşey kromozom anöploidileri: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu
8. Hafta - Teorik
Otozomal Dominant Hastalıklar: Huntington hastalığı, Marfan Sendromu
9. Hafta - Teorik
Otozomal Resesif Hastalıklar: Fenolketonüri, Tay-Sacs Hastalığı
10. Hafta - Teorik
Otozomal Resesif Hastalıklar: SMA (Spinal Musküler Atrofi)
11. Hafta - Teorik
Cinsiyete bağlı kalıtımla geçen hastalıklar
12. Hafta - Teorik
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
13. Hafta - Teorik
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
14. Hafta - Teorik
X ve Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Ara Sınav (Vize)1%40
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%60
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders143270
Ara Sınav1224
Dönem Sonu Sınavı1224
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)78
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
PÇ-13
PÇ-14
PÇ-15
PÇ-16
PÇ-17
PÇ-18
OÇ-1
5
2
OÇ-2
5
2
OÇ-3
5
2
OÇ-4
5
2
OÇ-5
5
2
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026