Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Kalıtsal Hastalıklar
Ders Kodu: TL071
Ders Türü: Bölüm Dışı Seçmeli
Ders Grubu: Önlisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 2
Amaç

Kalıtsal hastalıkların nedenleri, belirtileri, tanıları, tedavileri ve önlemleri hakkında bilgi sahibi olmaktır.

Özet İçerik

Genetik ve kalıtımla ilgili terimler ve kavramlar, mutasyon ve tipleri, mutajenler, kromozomal, monogenik ve poligenik bozukluk kavramları, kromozomlarda sayı değişimleri: poliploidi ve anöploidi, somatik kromozom trisomi tipleri: patau sendromu, edward sendromu, down sendromu, eşey kromozom anöploidileri: turner sendromu, klinefelter sendromu, jacobs sendromu, gen mutasyonları: fenil ketonüri hastalığı, huntington hastalığı, orak hücre anemisi, cinsiyete bağlı kalıtımla geçen hastalıklar: hemofili hastalığı, frajil x sendromu, kalıtsal hastalıkların klinik laboratuvarda değerlendirilmesi ve tarama testleri, kalıtsal hastalıklardan korunma.

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Prof. Dr. Canan HAZIR
Öğrenme Çıktıları
1.Genetik ve kalıtımla ilgili kavramları öğrenmek.
2.Mutasyon ve mutajen kavramlarını kavramak.
3.Kromozoma bağlı kalıtsal hastalıkları öğrenmek.
4.Gen değişikliklerine bağlı kalıtsal hastalıkları öğrenmek.
5.Kalıtsal hastalıkların korunma, tanı ve tedavi süreçlerini öğrenmek.
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Klug, W.S. and Cummings, M.R. 2002. Genetik Kavramlar. Palme yayınevi, Ankara, 816 s.
2.Başaran, A. 2010. Tıbbi Biyoloji, Ders kitabı. Pelikan yayıncılık, Ankara. 584 s.
3.Bozcuk, A.N. 2000. Genetik. Palme yayıncılık, Ankara, 320 s
4.Campbell, N.A. and Reece, J.B. 2008. Biyoloji. Palme yayıncılık, Ankara, 1247 s.
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
Genetik ve kalıtımla ilgili terimler ve kavramlar
2. Hafta - Teorik
Kromozomlar
3. Hafta - Teorik
Mutasyon
4. Hafta - Teorik
Kromozomal, Monogenik ve Poligenik bozukluk kavramları
5. Hafta - Teorik
Kromozomlarda sayı değişimleri: Poliploidi ve Anöploidi
6. Hafta - Teorik
Somatik kromozom trisomi tipleri: Patau sendromu, Edward sendromu, Down sendromu
7. Hafta - Teorik
Eşey kromozom anöploidileri: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu
8. Hafta - Ara Sınav (Vize)
Otozomal Dominant Hastalıklar: Huntington hastalığı, Marfan Sendromu
9. Hafta - Teorik
Otozomal Resesif Hastalıklar: Fenolketonüri, Tay-Sacs Hastalığı
10. Hafta - Teorik
Otozomal Resesif Hastalıklar: SMA (Spinal Musküler Atrofi)
11. Hafta - Teorik
Cinsiyete bağlı kalıtımla geçen hastalıklar
12. Hafta - Teorik
X Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
13. Hafta - Teorik
Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
14. Hafta - Teorik
X ve Y Kromozomuna Bağlı Hastalıklar
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Ara Sınav (Vize)1%40
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%60
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders140228
Bireysel Çalışma121018
Ara Sınav1314
Dönem Sonu Sınavı1314
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)54
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
PÇ-13
PÇ-14
PÇ-15
PÇ-16
PÇ-17
PÇ-18
PÇ-19
OÇ-1
3
3
OÇ-2
3
3
OÇ-3
3
3
OÇ-4
3
3
OÇ-5
3
3
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026