Bu dersin amacı, insan genetiğinin temel yapı taşları ile insan genomu ve kromozomlarının yapısını öğretmek; genetik hastalıkların nedenleri ve kalıtım biçimleri hakkında bilgi kazandırmaktır. Öğrencilerin Mendel ve Mendel dışı kalıtım ilkeleri doğrultusunda genetik hastalıkları analiz etme, soy ağacı (pedigri) oluşturma ve yorumlama becerilerini geliştirmesi hedeflenmektedir. Ayrıca, somatik hücre mutasyonları ve kansere yol açan genetik mekanizmaların anlaşılması sağlanarak, bireylerin insan genetiği ile hastalık ilişkisini bilimsel temelde değerlendirebilmesi amaçlanmaktadır.

Bu ders, insan genetiğinin tarihçesi, insan genomu ve kromozom yapısı, kromozom ayrılmama (nondisjunction) olayları ve bunların yol açtığı genetik hastalıkların sınıflandırılması ile analiz yöntemleri hakkında temel bilgiler sunar. Mendel ve Mendel dışı kalıtım ilkeleri doğrultusunda, otozomal dominant/resefsif, X’e bağlı ve mitokondriyal kalıtım biçimleri ele alınır. Öğrenciler, genetik hastalıkların kalıtım örüntülerini tanımlama, soy ağacı (pedigri) analizi yapma ve yorumlama becerilerini kazanır. Ayrıca, somatik hücre mutasyonları ve kansere yol açan genetik mekanizmalar incelenerek, genetik materyal ve kromozom yapısının hastalıklarla ilişkisi detaylı şekilde değerlendirilir.