Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
| Ders Kodu | : BYL434 |
| Ders Türü | : Bölüm Dışı Seçmeli |
| Ders Grubu | : Lisans |
| Eğitim Dili | : Türkçe |
| Staj Durumu | : Yok |
| Teori | : 2 |
| Uyg. | : 0 |
| Kredi | : 2 |
| Laboratuvar | : 0 |
| AKTS | : 3 |
Bu dersin amacı, insan genetiğinin temel yapı taşları ile insan genomu ve kromozomlarının yapısını öğretmek; genetik hastalıkların nedenleri ve kalıtım biçimleri hakkında bilgi kazandırmaktır. Öğrencilerin Mendel ve Mendel dışı kalıtım ilkeleri doğrultusunda genetik hastalıkları analiz etme, soy ağacı (pedigri) oluşturma ve yorumlama becerilerini geliştirmesi hedeflenmektedir. Ayrıca, somatik hücre mutasyonları ve kansere yol açan genetik mekanizmaların anlaşılması sağlanarak, bireylerin insan genetiği ile hastalık ilişkisini bilimsel temelde değerlendirebilmesi amaçlanmaktadır.
Bu ders, insan genetiğinin tarihçesi, insan genomu ve kromozom yapısı, kromozom ayrılmama (nondisjunction) olayları ve bunların yol açtığı genetik hastalıkların sınıflandırılması ile analiz yöntemleri hakkında temel bilgiler sunar. Mendel ve Mendel dışı kalıtım ilkeleri doğrultusunda, otozomal dominant/resefsif, X’e bağlı ve mitokondriyal kalıtım biçimleri ele alınır. Öğrenciler, genetik hastalıkların kalıtım örüntülerini tanımlama, soy ağacı (pedigri) analizi yapma ve yorumlama becerilerini kazanır. Ayrıca, somatik hücre mutasyonları ve kansere yol açan genetik mekanizmalar incelenerek, genetik materyal ve kromozom yapısının hastalıklarla ilişkisi detaylı şekilde değerlendirilir.
| 1. | İnsan genetiğinin temel prensiplerini ve insan genomunun yapısını açıklar. |
| 2. | İnsan kromozomlarının yapısını tanımlar ve kromozom ayrılmama durumunun olası sonuçlarını değerlendirir. |
| 3. | Genetik hastalıkları sınıflandırır ve bu hastalıkların genel özelliklerini açıklar. |
| 4. | Kromozomal (sitogenetik) hastalıkların nedenlerini ve etkilerini açıklar. |
| 5. | Mendel kalıtım ilkelerine göre aktarılan tek gen hastalıklarını tanımlar. |
| 6. | Soy ağacı (pedigri) analizini yapar ve kalıtım örüntülerini yorumlar. |
| 7. | Otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım türlerini karşılaştırarak açıklar. |
| 8. | Mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı hastalıkları tanır ve bunların kalıtım özelliklerini açıklar. |
| 9. | Somatik hücrelerde görülen genetik hastalıkları ve kanser oluşumuna ilişkin genetik mekanizmaları açıklar. |
| 1. | Klug, W.S., Cummings, M.K., 2000. Concepts of genetics, Prentice Hall, USA |
| 2. | Sudbery, P., 1998. Human molecular genetics, Longman, USA |
| 3. | Russell, P. J., 2000. Fundamentals of genetics, Addison Wesley, USA |
| 4. | Strachan T, Read AP, 1999, Human Molecular Genetics, Wiley and Sons Press |
| 5. | Haines JL, Pericak-Vance, 1998, Approaches to gene mapping and complex human diseases, Wiley-Liss Press |
| 6. | Wegner RD, 1999, Diagnostic Cytogenetics, Springer Verlag Press |
| 7. | Massimini K ,2000, Genetic Disorders Sourcebook, Omnigraphics Press |
| Değerlendirme Türü | Adet | Yüzde |
|---|---|---|
| Derse Katılım (Performans) | 1 | %5 |
| Sözlü Sınav | 1 | %5 |
| Ara Sınav (Vize) | 1 | %30 |
| Dönem Sonu Sınavı (Final) | 1 | %60 |
| Etkinlik | Sayısı | Ön Hazırlık | Süre | Toplam Iş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|---|
| Kuramsal Ders | 14 | 2 | 2 | 56 |
| Ara Sınav | 1 | 8 | 1 | 9 |
| Dönem Sonu Sınavı | 1 | 10 | 1 | 11 |
| TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat) | 76 | |||
PÇ-1 | PÇ-2 | PÇ-3 | PÇ-4 | PÇ-5 | PÇ-6 | PÇ-7 | PÇ-8 | PÇ-9 | PÇ-10 | PÇ-11 | PÇ-12 | PÇ-13 | |
OÇ-1 | 3 | 4 | 4 | 5 | |||||||||
OÇ-2 | |||||||||||||
OÇ-3 | 4 | 4 | 5 | ||||||||||
OÇ-4 | 3 | 3 | 4 | ||||||||||
OÇ-5 | |||||||||||||
OÇ-6 | 3 | 4 | 4 | ||||||||||
OÇ-7 | |||||||||||||
OÇ-8 | 4 | 3 | 4 | ||||||||||
OÇ-9 | |||||||||||||