Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Temeli
Ders Kodu: BYL446
Ders Türü: Seçmeli
Ders Grubu: Lisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 3
Amaç

Kalıtsal hastalıkların moleküler temellerini ve genetik tedavi yöntemlerini öğrenme

Özet İçerik

Kalıtsal hastalıklar, sorumlu genler, mekanizması ve tedavisi

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğrenme Çıktıları
1.İnsanlardaki kalıtsal hastalıkları öğrenebilir.
2.Kalıtsal hastalıklardan sorumlu genlerin saptanmasında kullanılan moleküler yöntemleri öğrenebilir.
3.Genlerdeki değişikliklerin ne gibi sonuçlar doğrduğunu anlayabilir.
4.Kalıtsal hastalıkların moleküler ve metabolik mekanizmalarını anlayabilir.
5.Kalıtsal hastalıkları ve kanserin tedavisinde Gen Tedavisi yöntemlerini öğrenebilir
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Ders Notları
2.Molecular Basis of Inherited Diseases, ISBN:0-19-963307-X
3.An Introduction to Human Molecular Genetics- Mechanisms of Inherited Diseases, ISBN: 1-891786-03-2
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
Kalıtsal insan hastalıklarına giriş
2. Hafta - Teorik
Genler ve belirteçler
3. Hafta - Teorik
Genlerin yerini belirleme
4. Hafta - Teorik
Kalıtsal insan hastalıklarından sorumlu genlerin saptanması
5. Hafta - Teorik
Transport bozuklukları; kistik fibröz (sözlü sınav)
6. Hafta - Teorik
Bir proteinin alt gruplarını oluşturan proteinlerde mutasyonlar: Thalessemia’lar
7. Hafta - Teorik
Enzim hasarları: aminoasidopatiler-(fenilketonüri), Lizozomal depo hastalıkları-(Tay-Sacs Hastalığı)
8. Hafta - Teorik
Büyüme vaya farklılaşma proteinlerinde hasarlar: kalıtsal meme ve ovaryum kanserleri-Ara sınav
9. Hafta - Teorik
Metabolik anomalilerin tedavisi
10. Hafta - Teorik
Metabolik anomalilerin tedavisi-2
11. Hafta - Teorik
Gen ifadesinin kontrolü ile tedavi
12. Hafta - Teorik
Transplantasyon ile somatik genomun değiştirilmesi ile tedavi
13. Hafta - Teorik
Kanserde gen tedavisi
14. Hafta - Teorik
Gen tedavisi uygulamaları
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Derse Katılım (Performans)1%5
Sözlü Sınav1%5
Ara Sınav (Vize)1%30
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%60
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders140228
Ara Sınav120121
Dönem Sonu Sınavı125126
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)75
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
PÇ-13
OÇ-1
4
4
OÇ-2
4
4
OÇ-3
4
3
OÇ-4
4
4
OÇ-5
4
4
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026