Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Genetik Hastalıklar ve Genetik Danışmanlık
Ders Kodu: HDK531
Ders Türü: Seçmeli
Ders Grubu: Yüksek Lisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 4
Amaç

Bu dersin amacı, öğrenciye genetikle ilgili temel kavramları, genetik hastalıkları, genetik hastalıklardan korunma, tanı ve tedavi yöntemleri ile genetik danışmanlık hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır.

Özet İçerik

Genetik materyal, nükleik asit, DNA, RNA, gen, transkripsiyon, kromozom, mitoz ve mayoz bölünme, gametogenezis, mendel yasaları, genotip, fenotip, gen etki ve etkileşimleri, mutasyon, cinsiyete bağlı kalıtım.

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğrenme Çıktıları
1.1. Temel genetik kavramları tanımlayabilme
2.2. Sık rastlanan genetik hastalıkları tanımlayabilme, bu hastalıklardan korunma, tanı ve tedavi yöntemlerini açıklayabilme ve tartışabilme
3.3. Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi ve bakım yöntemleri hakkında bilgi ve beceri kazanabilme
4.4. Genetik danışmanlıkta hemşirenin rolünü açıklayabilme ve sorumluluk alabilme
5.5. Genetik danışmanlık yapma becerisi kazanabilme
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Tıbbi Genetik, Prof.Dr. Nurettin Başaran
2.2. Thompson & Thompson Genetics in Medicine
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
Genetik bilimine giriş, genetik hastalıkların sınıflandırılması, genetik bozuklukların birey, aile ve toplumu etkileri
2. Hafta - Teorik
Hücre bölünmesi, gamatogenez, kromozomlar, sayı ve yapıları
3. Hafta - Teorik
Kromozomal hastalıklar
4. Hafta - Teorik
Dismorfizm, teratojen ve mutajenler
5. Hafta - Teorik
DNA, yapısı ve mutasyonları
6. Hafta - Teorik
Tek gen hastalıkları
7. Hafta - Teorik
Pedigri analizi
8. Hafta - Teorik
Akraba evliliklerinin genetik hastalıklara etkisi ve genetik danışmanlık
9. Hafta - Teorik
ARA SINAV/Cinsiyet gelişimi ve anomalileri
10. Hafta - Teorik
Cinsiyet gelişimi ve anomalileri
11. Hafta - Teorik
Prenatal ve preimplanter genetik tanı
12. Hafta - Teorik
Multifaktöriyel hastalıklar
13. Hafta - Teorik
Kan grupları genetiği, ABO sistemi, Rh sistemi ve diğer kan grupları
14. Hafta - Teorik
Genetik danışmanlık, genetik danışmanlıkta hemşirenin rol ve sorumlulukları
15. Hafta - Dönem Sonu Sınavı (Final)
YARIYIL SONU SINAVI
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Derse Katılım (Performans)1%5
Sunum1%5
Ara Sınav (Vize)1%20
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%70
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders142256
Sunum28220
Ara Sınav111112
Dönem Sonu Sınavı111112
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)100
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
OÇ-1
5
5
5
5
4
OÇ-2
5
5
5
5
4
OÇ-3
5
5
5
5
4
OÇ-4
5
5
5
5
4
OÇ-5
5
5
5
4
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026