Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Genetik Hastalıklar ve Genetik Danışmanlık
Ders Kodu: EBE526
Ders Türü: Seçmeli
Ders Grubu: Yüksek Lisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 4
Amaç

Öğrenci, genetik kavramları öğrenir, genetik hastalıklar, korunma, tanı ve tedavi yöntemleri ile genetik danışmanlık hakkında bilgi ve beceri kazanır

Özet İçerik

Temel genetik kavramları, hücre bölünmesi, kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, pedigri analizi, akraba evliliklerinin genetik hastalıklara etkisi ve genetik danışmanlık, cinsiyet gelişimi ve anomalileri, prenatal ve preimplanter genetik tanı, multifaktöriyel hastalıklar, kan grupları genetiği, ebelerin genetik danışma aşamalarına yönelik sorumlulukları

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğrenme Çıktıları
1.Temel genetik kavramları tanımlayabilme
2.Sık rastlanan genetik hastalıkları tanımlayabilme, bu hastalıklardan korunma, tanı ve tedavi yöntemlerini açıklayabilme ve tartışabilme
3.Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi ve bakım yöntemleri hakkında bilgi ve beceri kazanabilme
4.Ebelerin genetik danışma aşamalarına yönelik sorumluluklarını kazanabilme
5.Genetik hastalıklar için risk grubundaki hastaları ve çiftleri tanımlayıp uygun danışmanlık verebilme
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Tıbbi Genetik, Prof.Dr. Nurettin Başaran
2.Thompson & Thompson Genetics in Medicine
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
Hücre bölünmesi, gametogenez, kromozomlar, sayı ve yapıları
1. Hafta - Ön Hazırlık
okuma, kaynak tarama
2. Hafta - Teorik
Hücre bölünmesi, gametogenez, kromozomlar, sayı ve yapıları
2. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
3. Hafta - Teorik
Hücre bölünmesi, gametogenez, kromozomlar, sayı ve yapıları
3. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
4. Hafta - Teorik
Kromozomal hastalıklar Dismorfizm, teratojen ve mutajenler
4. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
5. Hafta - Teorik
DNA, yapısı ve mutasyonları
5. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
6. Hafta - Teorik
Tek gen hastalıkları
6. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
7. Hafta - Teorik
-Pedigri analizi -Akraba evliliklerinin genetik hastalıklara etkisi ve genetik danışmanlık
7. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
8. Hafta - Teorik
-Pedigri analizi -Akraba evliliklerinin genetik hastalıklara etkisi ve genetik danışmanlık
8. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
9. Hafta - Teorik
Cinsiyet gelişimi ve anomalileri
9. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
10. Hafta - Teorik
Prenatal ve preimplanter genetik tanı
10. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
11. Hafta - Teorik
Multifaktöriyel hastalıklar
11. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
12. Hafta - Teorik
Kan grupları genetiği. ABO sistemi, Rh sistemi ve diğer kan grupları
12. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
13. Hafta - Teorik
Genetik bozuklukların birey, aile ve toplumu etkileme biçimi
13. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
14. Hafta - Teorik
Ebelerin genetik danışma aşamalarına yönelik sorumlulukları
14. Hafta - Ön Hazırlık
Okuma, kaynak tarama, inceleme
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Derse Katılım (Performans)1%2
Sözlü Sınav1%3
Ara Sınav (Vize)1%25
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%70
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders144284
Ara Sınav18210
Dönem Sonu Sınavı110212
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)106
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
PÇ-13
OÇ-1
5
1
4
OÇ-2
3
5
3
4
3
3
3
OÇ-3
3
3
5
2
4
4
3
3
OÇ-4
3
3
5
3
2
3
OÇ-5
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026