Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Tıbbi Genetik
Ders Kodu: BİO512
Ders Türü: Seçmeli
Ders Grubu: Yüksek Lisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 3
Uyg.: 0
Kredi: 3
Laboratuvar: 0
AKTS: 6
Amaç

Dersin amacı, insan hastalıkları, ilgili genler ve moleküler mekanizmaları öğretmek

Özet İçerik

İnsan genomunun yapısı, genlerin işlevi, mutasyonların kalıtımı, tek gen ve kromozamal anormallikler, tanı, genetik danışmanlık

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğrenme Çıktıları
1.Kalıtsal hastalıkların anlaşılması
2.Mutasyonların populasyonda yayılışının anlaşılması
3.İnsan genlerinin işlevlerinin anlaşılması
4.Pedigri analizinin anlaşılması
5.Moleküler analizlerin anlaşılması
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Ders notları
2.Nussbaum R.L., McInnes R.R. and Willard H.F., (2001), Thompson & Thompson Genetics in Meicine, W.B. saunders Company, ISBN 0-7216-6902-6
3.Levin B., (2004)Genes VIII, Pearson education Inc. ISBN-0-19-508956-1
4.Sambrook and Russell,(2001) Molecular Clonning, Cold Spring Harbor Laboratory Press, ISBN-0-87969-577-3
5.Temizkan G.,Arda N.(Ed.)(2004),Moleküler Biyolojide Kullanılan Yöntemler,Nobel Kitapevleri,ISBN975-420-347-4
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
İnsan genetiğine giriş
2. Hafta - Teorik
Kalıtımın kromozomal temeli
3. Hafta - Teorik
İnsan genomu:genlerin ve kromozomların yapı ve fonksiyonu
4. Hafta - Teorik
İnsan genetiğinde araçlar
5. Hafta - Teorik
Tek gen kalıtımı
6. Hafta - Teorik
Genetik varyasyonlar; Mutasyonlar ve Polimorfizm
7. Hafta - Teorik
Populasyon genetiği
8. Hafta - Teorik
Klinik sitogenetiğin prensipleri, Moleküler hastalıkların temeli
9. Hafta - Teorik
Genetik hastalık tedavisi
10. Hafta - Teorik
Kompleks kalıtım
11. Hafta - Teorik
Prenatal tanı
12. Hafta - Ara Sınav (Vize)
Ara Sınav
13. Hafta - Teorik
Türkiye'de yaygın genetik hastalıklar I
14. Hafta - Teorik
Türkiye'de yaygın genetik hastalıklar II
15. Hafta - Teorik
Kanser
16. Hafta - Teorik
Genetik danışmanlık ve risk değerlendirmesi
17. Hafta - Dönem Sonu Sınavı (Final)
Yarıyıl Sonu Sınavı
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Derse Katılım (Performans)1%5
Sözlü Sınav1%5
Ara Sınav (Vize)1%20
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%70
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders153390
Ödev210224
Ara Sınav120121
Dönem Sonu Sınavı120121
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)156
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
OÇ-1
OÇ-2
OÇ-3
OÇ-4
5
5
3
4
5
5
5
OÇ-5
1
4
3
3
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026