Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
Tıbbi Genetik
Ders Kodu: TIP021
Ders Türü: Zorunlu
Ders Grubu: Lisans
Eğitim Dili: Türkçe
Staj Durumu: Yok
Teori: 2
Uyg.: 0
Kredi: 2
Laboratuvar: 0
AKTS: 3
Amaç

Bu dersin amacı; DNA ve RNA'nın yapısı ve işlevleri, gen ve kromozom organizasyonu, moleküler genetik mekanizmalar, kalıtım modelleri, epigenetik, mutasyonlar, kök hücre biyolojisi, transgenik teknolojiler ve klinik genetik uygulamalarına ilişkin temel bilgi ve kavramları öğrencilere kazandırmaktır. Ders kapsamında öğrencilerin genetik mekanizmaları açıklayabilmeleri, kalıtsal hastalıkların temel prensiplerini değerlendirebilmeleri ve genetik bilgiyi klinik uygulamalarla ilişkilendirebilmeleri hedeflenmektedir.

Özet İçerik

Ders; DNA ve RNA'nın yapısı ve fonksiyonları, kromozom ve gen organizasyonu, DNA replikasyonu, transkripsiyon, translasyon, mutasyon ve DNA onarım mekanizmaları ile epigenetik düzenleme ve kök hücre biyolojisini kapsamaktadır. Ayrıca tek genli, kromozomal, mitokondriyal ve multifaktöriyel kalıtım modelleri, populasyon genetiği, transgenik organizmalar, moleküler ve klinik genetik, dismorfoloji, teratojen ve mutajenler ile genetik danışmanlık konuları teorik olarak ele alınmaktadır.

Dersi Veren Öğretim Görevlisi/Görevlileri
Öğrenme Çıktıları
1.DNA, RNA, Protein, Gen, Kromozom hakkında bilgi sahibi olma
2.Kalıtım kalıpları hakkında bilgi sahibi olma
3.Paranasal sinusler, boyun bölgesinde görülebilen dismorfolojik bulguları tanıma
4.Genetik hastalıklarda uygulanan gen tedavisi yaklaşımları öğrenme
5.Baş boyun bölgesini etkileyen genetik hastalık ve sendromlara uygulanan tanı, tedavi ve önleme ve korunma yaklaşımlarını öğrenme
Ders Kitabı / Malzemesi / Önerilen Kaynaklar
1.Cohn R, Scherer SW, Hamosh A (Ed.). Thompson & Thompson Genetik ve Genomik Tıbbı (Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine), 9. Baskı. Elsevier, 2024.
2.Strachan T, Goodship JA, Chinnery PF. Tıp ve Genomikte Genetik (Genetics and Genomics in Medicine). 3. Baskı, Garland Science, 2025.
3.Griffiths AJF, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J. Genetik Analize Giriş (Introduction to Genetic Analysis). 13. Baskı, W.H. Freeman, 2024.
Haftalık Ayrıntılı Ders İçeriği
1. Hafta - Teorik
DNA ( Deoksiriboz nükleik asit )-RNA ( Ribonükleik asit )
2. Hafta - Teorik
Kromozom-Gen Yapısı
3. Hafta - Teorik
DNA Replikasyonu-Transkripsiyon
4. Hafta - Teorik
Translasyon-Mutasyon
5. Hafta - Teorik
DNA Tamiri-Kök Hücre
6. Hafta - Teorik
Epigenetik Kalıtım-Tek Genli Katılım (X’e Bağlı)
7. Hafta - Teorik
Tek Genli Katılım (Otozomal)-Multifaktöryel Katılım
8. Hafta - Teorik
Kromozomal Kalıtım-Mitokondrial Kalıtım
9. Hafta - Teorik
Atipik Katılım Modelleri-Populasyon Genetiği
10. Hafta - Teorik
Transgenik Canlı
11. Hafta - Teorik
Moleküler Genetik-Dismorfizm, Teratojen ve Mutajenler
12. Hafta - Teorik
Klinik Genetik
13. Hafta - Teorik
Klinik Genetikte Muayene-Baş Boyun Anomalileri
14. Hafta - Teorik
Genetik Danışma
Değerlendirme
Değerlendirme TürüAdetYüzde
Derse Katılım (Performans)1%5
Kısa Sınav (Quiz)1%5
Ara Sınav (Vize)1%30
Dönem Sonu Sınavı (Final)1%60
İş Yükü Hesaplaması
EtkinlikSayısıÖn HazırlıkSüreToplam Iş Yükü (Saat)
Kuramsal Ders141242
Kısa Sınav1112
Ara Sınav110111
Dönem Sonu Sınavı115116
TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat)71
Program ve Öğrenme Çıktıları İlişkisi
PÇ-1
PÇ-2
PÇ-3
PÇ-4
PÇ-5
PÇ-6
PÇ-7
PÇ-8
PÇ-9
PÇ-10
PÇ-11
PÇ-12
PÇ-13
PÇ-14
PÇ-15
OÇ-1
3
2
1
2
1
1
2
1
OÇ-2
3
3
1
2
2
2
2
1
OÇ-3
2
3
1
2
3
3
2
1
1
1
1
1
1
OÇ-4
2
3
2
3
1
2
1
1
3
1
OÇ-5
3
3
2
3
3
3
2
1
1
2
2
2
1
2
3
Adnan Menderes Üniversitesi - Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
2026