Bilgi Paketi / Ders Kataloğu
| Ders Kodu | : ACİL160 |
| Ders Türü | : Bölüm Dışı Seçmeli |
| Ders Grubu | : Önlisans |
| Eğitim Dili | : Türkçe |
| Staj Durumu | : Yok |
| Teori | : 2 |
| Uyg. | : 0 |
| Kredi | : 2 |
| Laboratuvar | : 0 |
| AKTS | : 2 |
Kalıtsal hastalıkların nedenleri, belirtileri, tanıları, tedavileri ve önlemleri hakkında bilgi sahibi olmaktır.
Genetik ve kalıtımla ilgili terimler ve kavramlar, mutasyon ve tipleri, mutajenler, kromozomal, monogenik ve poligenik bozukluk kavramları, kromozomlarda sayı değişimleri: poliploidi ve anöploidi, somatik kromozom trisomi tipleri: patau sendromu, edward sendromu, down sendromu, eşey kromozom anöploidileri: turner sendromu, klinefelter sendromu, jacobs sendromu, gen mutasyonları: fenil ketonüri hastalığı, huntington hastalığı, orak hücre anemisi, cinsiyete bağlı kalıtımla geçen hastalıklar: hemofili hastalığı, frajil x sendromu, kalıtsal hastalıkların klinik laboratuvarda değerlendirilmesi ve tarama testleri, kalıtsal hastalıklardan korunma.
| 1. | Genetik ve kalıtım ilkelerini klinik vakalarla ilişkilendirerek analiz eder |
| 2. | Mutasyon ve mutajenlerin insan sağlığı üzerindeki etkilerini değerlendirir |
| 3. | Kromozomal hastalıkları tanı süreçleri ile ilişkilendirerek yorumlar |
| 4. | Genetik hastalıkların oluş mekanizmalarını analiz eder ve sınıflandırır |
| 5. | Kalıtsal hastalıkların korunma, tanı ve tedavi süreçlerini klinik uygulamalar çerçevesinde planlar |
| 1. | Thompson & Thompson Tıbbi Genetik,Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu,2019,Güneş Tıp Kitapevleri |
| 2. | Campbell, N.A. and Reece, J.B. 2008. Biyoloji. Palme yayıncılık, Ankara, 1247 s. |
| Değerlendirme Türü | Adet | Yüzde |
|---|---|---|
| Derse Katılım (Performans) | 1 | %5 |
| Kısa Sınav (Quiz) | 1 | %5 |
| Ara Sınav (Vize) | 1 | %30 |
| Dönem Sonu Sınavı (Final) | 1 | %60 |
| Etkinlik | Sayısı | Ön Hazırlık | Süre | Toplam Iş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|---|
| Kuramsal Ders | 14 | 0 | 2 | 28 |
| Sunum | 1 | 1 | 1 | 2 |
| Kısa Sınav | 1 | 5 | 1 | 6 |
| Ara Sınav | 1 | 5 | 1 | 6 |
| Dönem Sonu Sınavı | 1 | 5 | 1 | 6 |
| TOPLAM İŞ YÜKÜ (Saat) | 48 | |||
PÇ-1 | PÇ-2 | PÇ-3 | PÇ-4 | PÇ-5 | PÇ-6 | PÇ-7 | PÇ-8 | PÇ-9 | PÇ-10 | PÇ-11 | PÇ-12 | PÇ-13 | |
OÇ-1 | 5 | 1 | 4 | 2 | 5 | 3 | 2 | 3 | 3 | 2 | 4 | 2 | 1 |
OÇ-2 | 5 | 2 | 4 | 1 | 5 | 3 | 2 | 3 | 4 | 2 | 4 | 2 | 1 |
OÇ-3 | 5 | 1 | 4 | 2 | 5 | 3 | 2 | 3 | 4 | 2 | 4 | 3 | 2 |
OÇ-4 | 5 | 1 | 4 | 1 | 5 | 3 | 2 | 3 | 3 | 2 | 4 | 2 | 1 |
OÇ-5 | 5 | 2 | 4 | 2 | 5 | 4 | 3 | 4 | 5 | 2 | 4 | 3 | 2 |